V naša ambulanca ako prvá na Slovensku ponúka našim pacientkám v rácmi prenatálnej diagnostiky najspolahlivejší dostupný test VERAgene, ktorý sa uskutočňuje rozborom krvi budúcej mamičky s obsahom DNA plodu kolujúcou v krvnom obehu a steru z lícnej sliznice buducého otecka .
Voľná DNA sa dostáva z placenty do krvi matky a cirkuluje v krvi matky spolu s jej vlastnou DNA.
Voľná DNA izoluje a analyzuje spolu so vzorkou otcovej DNA s cieľom zachytiť prípadné genetické mutácie.
Analýza prebieha pomocou sekvenovania novej generácie (NGS).
VERAgene je skvelý v tom, že je bezbolestný a nepredstavuje žiadne riziko pre nastávajúce mamičky ani dieta.
Má veľmi vysokú spoľahlivosť už v 10. týždni tehotenstva.
Vďaka nemu môžeme na 99% vylúčiť sledované chromozomálne poruchy (nutnosť opakovať test v menej než 1% prípadov).
V porovnaní s inými testy má VERAgene špecifickosť v odobratí DNA buducého otca a tým predstavuje vyššiu citlivosť a presnosť a výrazne nižšiu falošnú pozitivitu vyšetrenia,čím sa znižuje počet potrebných invazivných skríningových vyšetrení, ako je choriocentéza alebo amninocentéza. Veľkou výhodou je to, že výsledky testu máme k dispozícií do 10 pracovných dní od odberov.
ČO SÚ TO GENETICKÉ ZMENY?
Genetické zmeny (mutácie) sú nežiadúce zmeny v genóme ku ktorým môže dôjsť počas koncepcie. Testom sa zisťujú tri typy genetických zmien:
- aneuploidie sú genetické zmeny v počte chromozómov, napríklad ak má chromozóm ďalšiu kópiu hovoríme o trizómii, alebo ak chýba jedna kópia chromozómu jedná sa o monozómiu.
- mikrodelecie sú genetické zmeny spôsobené malou deléciou v špecifickej oblasti chromozómu
- monogénove ochorenia sú spôsobené mutáciami v jednotlivých génoch
| ANEUPLOÍDIE | PRÍČINA | |
| Downov syndróm | Trizómia chromozómu 21 | |
| Edwardsov syndróm | Trizómia chromozómu 18 | |
| Patauov syndróm | Trizómia chromozómu 13 | |
| Turnerov syndróm | Monozómia X | |
| Trizómia X chromozómu | Tri kópie chromozómu X | |
| Klinefelterov syndróm (XXY) | Extra kópia chromozómu X | |
| syndróm „supermuža“(XYY) | Extra kópia chromozómu Y | |
| XXYY syndróm | Extra kópia chromozómu X a Y |
| MICRODELÉCIE | PRÍČINA | |
| DiGeorgeov syndróm (22q11.2) | Delécia časti chromozómu 22 | |
| 1p36 delečný syndróm | Delécia časti chromozómu 1 | |
| Smith-Magenis syndróm (17p11.2) | Delécia časti chromozómu 17 | |
| Wolf-Hirschhorn syndróm(4p16.3) | Delécia časti chromozómu 4 |
Existuje vekový limit pre test VERAgene?
Nie. Test VERAgene môžu absolvovať tehotné ženy všetkých vekových skupín, pretože vyšetruje aj genetické zmeny, ktoré nepredstavujú žiadne riziko spojené s vekom matky.
Kedy je možné podstúpiť test?
Test VERAgene je možné podstúpiť už od 10. týždňa tehotenstva.
Prečo by mala tehotná žena absolvovať test?
Mikrodelécie a monogénové ochorenia – na rozdiel od aneuploidií – nemajú riziko spojené s vekom matky a väčšina z nich nemá biochemické, alebo ultrazvukové biomarkery ktoré by mohli pomôcť pri včasnej detekcii. Kumulatívne riziko pre plod, ktorý by mohol byť ovplyvnený niektorým z vyšetrovaných genetických ochorení pomocou testu VERAgene je 1 ku 50 u stredne rizikových až vysokorizikových tehotenstiev. Dané riziko môže byť vyššie u niektorých etnických populácií u ktorých sú niektoré z testovaných genetických zmien rozšírenejšie. VERAgene dokáže presne skrínovať tieto zmeny a tým pomôcť rodičom prijímať informované rozhodnutia ohľadom možnej liečby a klinického manažmentu.
Aké genetické zmeny je možné zistiť?
Program VERAgene dokáže detekovať trizómie chromozómov 21, 18, 13, aneuploídie chromozómov X a Y, DiGeorgeov syndróm, delečný syndróm 1p36, syndróm Smith-Magenis, syndróm Wolf-Hirschhorn a ďalších 100 monogénových ochorení.
VERAgene skrínuje viac ako 2 000 mutácií, ktoré sú zodpovedné za 100 monogénových ochorení. Kombináciou detekcie aneuploídií a mikrodelécií so skríningom monogénových ochorení poskytuje VERAgene komplexný pohľad na tehotenstvo pomocou jediného testu.
Porovnanie
VERAgene
Vysoko presný
99% miera detekcie pre aneuploídie.
BEZPEČNÝ
Žiadne riziko potratu plodu.
Dá sa vykonať od 10. týždňa tehotenstva.
Konvenčné testy
Nízka presnosť
Miera detekcie pre aneuploídie je orientačná
Riziko
Riziko potratu v dôsledku amniocentézy
Skríning aneuploidií až po 12. týždni