DNA TEST:OTEC A MATKA

V naša ambulanca ako prvá na Slovensku  ponúka našim pacientkám v rácmi prenatálnej diagnostiky najspolahlivejší dostupný test VERAgene, ktorý sa uskutočňuje rozborom krvi budúcej mamičky s obsahom DNA plodu kolujúcou v krvnom obehu a steru z lícnej sliznice buducého otecka .

Voľná DNA sa dostáva z placenty do krvi matky a cirkuluje v krvi matky spolu s jej vlastnou DNA.

Voľná DNA izoluje a analyzuje spolu so vzorkou otcovej DNA s cieľom zachytiť prípadné genetické mutácie.

Analýza prebieha pomocou sekvenovania novej generácie (NGS).

VERAgene je skvelý v tom, že je bezbolestný a nepredstavuje žiadne riziko pre nastávajúce mamičky ani dieta.

Má veľmi vysokú spoľahlivosť už v 10. týždni tehotenstva.

Vďaka nemu môžeme na 99% vylúčiť sledované chromozomálne poruchy (nutnosť opakovať test v menej než 1% prípadov).

V porovnaní s inými testy má VERAgene špecifickosť v odobratí DNA buducého otca a tým predstavuje vyššiu citlivosť a presnosť a výrazne nižšiu falošnú pozitivitu vyšetrenia,čím sa znižuje počet potrebných invazivných skríningových vyšetrení, ako je choriocentéza alebo amninocentéza. Veľkou výhodou je to, že výsledky testu máme k dispozícií do 10 pracovných dní od odberov.

ČO SÚ TO GENETICKÉ ZMENY?

Genetické zmeny (mutácie) sú nežiadúce zmeny v genóme ku ktorým môže dôjsť počas koncepcie. Testom sa zisťujú tri typy genetických zmien:

  • aneuploidie sú genetické zmeny v počte chromozómov, napríklad ak má chromozóm ďalšiu kópiu hovoríme o trizómii, alebo ak chýba jedna kópia chromozómu jedná sa o monozómiu.
  • mikrodelecie sú genetické zmeny spôsobené malou deléciou v špecifickej oblasti chromozómu
  •  monogénove ochorenia sú spôsobené mutáciami v jednotlivých génoch
ANEUPLOÍDIEPRÍČINA
Downov syndrómTrizómia chromozómu 21
Edwardsov syndrómTrizómia chromozómu 18
Patauov syndrómTrizómia chromozómu 13
Turnerov syndrómMonozómia X
Trizómia X chromozómuTri kópie chromozómu X
Klinefelterov syndróm (XXY)Extra kópia chromozómu X
syndróm „supermuža“(XYY)Extra kópia chromozómu Y
XXYY syndrómExtra kópia chromozómu X a Y
MICRODELÉCIEPRÍČINA
DiGeorgeov syndróm (22q11.2)Delécia časti chromozómu 22
1p36 delečný syndrómDelécia časti chromozómu 1
Smith-Magenis syndróm (17p11.2)Delécia časti chromozómu 17
Wolf-Hirschhorn syndróm(4p16.3)Delécia časti chromozómu 4

Existuje vekový limit pre test VERAgene?

Nie. Test VERAgene môžu absolvovať tehotné ženy všetkých vekových skupín, pretože vyšetruje aj genetické zmeny, ktoré nepredstavujú žiadne riziko spojené s vekom matky.

Kedy je možné podstúpiť test?

Test VERAgene je možné podstúpiť už od 10. týždňa tehotenstva.

Prečo by mala tehotná žena absolvovať test?

Mikrodelécie a monogénové ochorenia – na rozdiel od aneuploidií – nemajú riziko spojené s vekom matky a väčšina z nich nemá biochemické, alebo ultrazvukové biomarkery ktoré by mohli pomôcť pri včasnej detekcii. Kumulatívne riziko pre plod, ktorý by mohol byť ovplyvnený niektorým z vyšetrovaných genetických ochorení pomocou testu VERAgene je 1 ku 50 u stredne rizikových až vysokorizikových tehotenstiev. Dané riziko môže byť vyššie u niektorých etnických populácií u ktorých sú niektoré z testovaných genetických zmien rozšírenejšie. VERAgene dokáže presne skrínovať tieto zmeny a tým pomôcť rodičom prijímať informované rozhodnutia ohľadom možnej liečby a klinického manažmentu.

Aké genetické zmeny je možné zistiť?

 

Program VERAgene dokáže detekovať trizómie chromozómov 21, 18, 13, aneuploídie chromozómov X a Y, DiGeorgeov syndróm, delečný syndróm 1p36, syndróm Smith-Magenis, syndróm Wolf-Hirschhorn a ďalších 100 monogénových ochorení.

VERAgene skrínuje viac ako 2 000 mutácií, ktoré sú zodpovedné za 100 monogénových ochorení. Kombináciou detekcie aneuploídií a mikrodelécií so skríningom monogénových ochorení poskytuje VERAgene komplexný pohľad na tehotenstvo pomocou jediného testu.

Porovnanie

VERAgene

Vysoko presný

99% miera detekcie pre aneuploídie.

BEZPEČNÝ

Žiadne riziko potratu plodu.

 

Dá sa vykonať od 10. týždňa tehotenstva.

Konvenčné testy

Nízka presnosť

Miera detekcie pre aneuploídie je orientačná

Riziko

Riziko potratu v dôsledku amniocentézy

 

Skríning aneuploidií až po 12. týždni